Dépistage néonatal

Le dépistage néonatal

Cadre juridique et financier

En France le dépistage combiné de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie congénitale et de l'hyperplasie congénitale des surrénales ne fait l'objet d'aucune législation : il est coordonné dans un cadre d'associations régionales type loi 1901 fédérées à l'échelle nationale. Ce dépistage est financé à 100% par la caisse nationale d'assurance maladie. En 2000, le prix de revient par enfant pour les trois tests est de 35.20 francs.

Chaque année 800.000 bébés naissent en France. Actuellement, 5 ou 6 maladies sont détectées par le dépistage néonatal organisé.

Le dépistage néonatal a pour principe de rechercher de façon systématique, chez tous les nouveau-nés de la population générale ou d'une population à risque, une pathologie de révélation précoce, avant que celle-ci entraîne des séquelles irréversibles. La mise en place d'un dépistage néonatal implique que la pathologie considérée et son dépistage obéissent à différents critères.

En France, tous les nouveau-nés bénéficient, pendant leur séjour à la maternité, d’un dépistage de certaines maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose. Ce dépistage précoce permet de mettre en œuvre très rapidement une prise en charge médicale adaptée. Il est effectué par un simple prélèvement de quelques gouttes de sang.

Un dépistage effectué dès la naissance

À la naissance de votre bébé, la maternité va vous proposer de lui faire un test pour dépister certaines maladies graves, d'origine génétique pour la plupart : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitales des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose.

Depuis décembre 2008 et avril 2009, les CHU de Lyon (Rhône) et de Caen (Calvados) testent une nouvelle technique de dépistage néonatal élargie à une maladie supplémentaire. Il s’agit du déficit en MCAD, une des causes de la mort subite du nourrisson. Cette spectométrie de masse en tandem (MS-MS), permet d’analyser rapidement de grandes séries d’échantillons pourtant bien spécifiques. Grâce à elle, il serait aujourd’hui possible d’accroître considérablement le nombre de maladies dépistables, jusqu’à une cinquantaine à partir d’une seule goutte de sang.

Ces maladies sont rares. Elles ne sont pas visibles à la naissance, mais elles peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants qui en sont atteints, voire retarder leur développement si elles ne sont pas prises en charge très tôt. Le dépistage précoce permet de mettre en œuvre très rapidement, avant l'apparition de tout symptôme, un traitement spécifique ou une prise en charge adaptée.

> La phénylcétonurie
Le dépistage de la phénylcétonurie correspondant à une naissance sur 16 000 et se fait à partir d'un dosage phénylalaninémie (dosage de la phénylalanine dans le sang). Des faux positifs sont rares et transitoires. Ils sont essentiellement observés lorsqu'il existe une alimentation parentérale (alimentation autre que par la bouche) chez le prématuré, dans ce cas l'échantillon est prélevé à une distance trop proche d'un repas. Des faux négatifs quant à eux sont essentiellement dus à des erreurs de laboratoire et plus rarement du médecin. Des tests anormaux font l'objet d'un courrier du centre de référence de façon à être recontrôlés avant la prise en charge.

> L'hypothyroïdie
L'hypothyroïdie congénitale est beaucoup plus fréquente. En effet elle concerne environ une naissance sur 4000 en France. Son dépistage se fait à partir du dosage direct de la TSH. La TSH est une hormone sécrétée par l'hypophyse et plus particulièrement son lobe antérieur. Son but est de stimuler le fonctionnement de la glande thyroïde. également du Le prélèvement est effectué au niveau du talon au troisième jour de la vie grâce à une petite piqûre qui laisse couler moins qu'une goutte de sang.

Les chiffres

- 14 000 personnes ont pu échapper à un handicap, voire à la mort grâce au dépistage néonatal, selon l’AFDPHE.
- 1/15 000 naissances d’enfants souffrant d’hyperphénylalaninémie chaque année.
- 1/18 000 naissances d’enfants souffrant d’hyperplasie congénitatale chaque année.
- 1/3000 naissances d’enfants souffrant d’hypothyroïdie congénitale chaque année.
- 1/700 naissances d’enfants souffrant de drépanocytose chaque année.
- 1/5 000 naissances d’enfants souffrant de mucoviscidose chaque année.
- 817 388 nouveau-nés dépistés en 2004. Au total, un nouveau-né sur 946 a été repéré. Le coût moyen de ce multidépistage a été de 8,54 euros par nouveau-né.

> L'hyperplasie
Le dépistage de l'hyperplasie congénitale des glandes surrénales (développement excessif des glandes disposées au-dessus de chaque rein) est obtenu parle dosage des dix-sept hydroxyprogestérone. L'avantage d'un tel dosage est la mise en évidence les maladies survenant avant une éventuelle décompensation.

> La mucoviscidose
Le dépistage néonatal de la mucoviscidose correspondant à une naissance sur 3000 en France est très récent. Celui-ci se fait à partir de la recherche des mutations (biologie moléculaire) les plus fréquentes et nécessite un accord des parents.

> La drépanocytose
La drépanocytose est particulièrement fréquente chez les personnes d'origine africaine et antillaise. Le dépistage de cette maladie est systématique dans les départements d'outre-mer : Antilles, Guyane, Réunion. En métropole, par contre, le dépistage de cette maladie est ciblé et ne concerne que les enfants considérés à risque en raison de l'origine de leurs parents.

3 jours, l'âge du dépistage

Les professionnels de santé de la maternité vous donneront toutes les explications nécessaires sur le dépistage néonatal et vous remettront un dépliant d'information "3 jours, l'âge du dépistage". N'hésitez pas à leur poser des questions. (Adressez-vous au médecin ou aux autres professionnels de santé qui s'occupent de votre enfant ou de vous-même à la maternité. Ils peuvent répondre à toutes vos questions sur le dépistage néonatal, les maladies dépistées, le traitement, etc.)

En pratique, pour réaliser les tests nécessaires au dépistage, on prélève quelques gouttes de sang à l'enfant par une simple piqûre au talon. Ce prélèvement est effectué au 4e jour de vie, c'est à dire au moins 72h après la naissance; il est effectué avec votre consentement; il est sans danger pour l'enfant.
Puis, le prélèvement de sang est transmis à un laboratoire qui effectue les analyses.

Les résultats du dépistage

Dans la majorité des cas (99 % des nouveau-nés), les résultats des tests sont normaux. Dans cette situation, vous ne serez pas prévenue directement : les résultats seront disponibles à la maternité ou au service de pédiatrie où a été effectué le prélèvement.

> L'âge du dépistage est-il le même chez un bébé prématuré ?

En principe, oui, on respecte la règle du prélèvement à l'âge de 3 jours, au moins 72 h après la naissance. En effet, le fait qu'un enfant soit prématuré n'empêche pas que le dépistage soit efficace.

> Pourquoi un dépistage systématique chez tous les nouveau-nés ?

Les maladies dépistées sont d'origine génétique pour la plupart, mais elles peuvent également atteindre des nouveau-nés, sans risque familial identifié. Le dépistage néonatal doit donc être réalisé chez tous les nouveau-nés.

> Y-a-t-il un moyen de diminuer la douleur du bébé lors du prélèvement ?

La piqûre est certainement un peu douloureuse. Pour la diminuer, on installe le bébé confortablement sur le ventre et on lui propose un peu d'eau sucrée.

Dans certains cas, il existe un doute quant aux résultats. Par simple précaution, il peut être souhaitable d'effectuer un nouveau prélèvement pour réaliser un test de contrôle. Il peut être aussi nécessaire de pratiquer des examens complémentaires.
En cas de test positif ou douteux, vous serez contactée dans les deux semaines suivant le prélèvement.

Une prise en charge personnalisée et coordonnée pour chaque maladie

Si votre enfant est atteint de l'une des maladies recherchées, vous serez contactée par l'Association régionale de prévention des handicaps de l'enfant, responsable du dépistage néonatal dans votre région. Elle vous adressera à un service médical spécialisé et ayant toutes les compétences pour prendre en charge votre enfant en lien avec votre médecin traitant.

Pour certaines de ces maladies (hypothyroïdie, hyperplasie des surrénales), il existe un traitement spécifique reposant sur la prise de médicaments ; pour la phénylcétonurie, le traitement repose sur l'adoption d'un régime alimentaire approprié. Pour d'autres maladies (mucoviscidose, drépanocytose), la prise en charge thérapeutique repose sur un ensemble d'interventions visant à améliorer la qualité de vie de l'enfant et à éviter les complications.

Dans tous les cas, grâce à un diagnostic et à un traitement précoces, le dépistage néonatal permet à l'enfant atteint de l'une de ces maladies de grandir et de se développer normalement.

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Le nouveau-né
Le stade néonatal de croissance et développement concerne la période allant de la naissance jusqu'à quatre semaines.
A ce stade le bébé est appelé nouveau-né. En moyenne, les nouveau-nés mesurent 48 à 50 cm à la naissance et pèsent 3,5 kg. La tête du nouveau-né est grosse par rapport au reste du corps. La peau est fripée et le bébé est rouge. Le système nerveux central du nouveau-né n'est pas bien développé, si bien que ses mouvements ne sont pas coordonnés et ne sont pas dirigés. Les premiers muscles qu'un bébé devient capable de contrôler sont ceux des yeux et du visage. Peu après la naissance, le bébé regardera le visage de sa mère pendant quelques secondes. Les bébés peuvent voir à la naissance, mais leur vision n'est pas claire. En outre, les bébés entendent bien. Ils sursautent au moindre bruit et se calment avec des sons doux. Ils réagissent au toucher et les sens de l'odorat et du goût sont développés. Le comportement du bébé est surtout réflexe, mais se transforme progressivement en un comportement plus volontaire. Au bout de quelques semaines, les bébés commencent à sourire et à gazouiller.

Source : ameli.fr